Es ermöglicht festzustellen, mutation oder eines gens, die in eine krankheit.

Illustration der doppelhelix der DNA.

Illumina, ein us-unternehmen, bietet sequenzieren das genom von menschen, um 1 000 us-dollar, wie ihr präsident in einem interview mit der Welt (link abonnenten). Ein verfahren, das erfordert heute ein paar stunden berechnungen, und die kosten sehr gering, was zahlreiche fragen auf, wissenschaftliche und ethische aspekte. Im jahr 2003, die erste vollständige sequenzierung gekostet hatte, 2,7 mia. us-dollar. Diese unterteilung ermöglicht insbesondere den besonderen verhindern, dass bestimmte krankheiten oder genetischen veranlagungen für krankheiten.

was ist die DNA ?

Der desoxyribonukleinsäure (DNA) ist in jeder lebenden zelle. Dieses molekül hat die form einer doppelhelix. Die gesamte DNA in eine zelle sammelt alle informationen, die für den körper, der sie enthält, sich zu entwickeln und zu verwalten.

Die DNA besteht aus vier unterschiedlichen molekülen, als basen : adenin, thymin, guanin und cytosin (die buchstaben A, T, G, C) -, die zusammen passen zwei zu zwei. Eine fortsetzung besondere dieser paare moleküle bilden ein gen, die aufgrund von informationen für jede eigenschaft des organismus.

700 Mol ‚ DNA ist organisiert in verschiedenen chromosomen, deren anzahl variiert je nach art. Beim menschen gibt es 23 paare. Zum vergleich: die kartoffel hat 48 chromosomen und die mücke, sechs. Die menschliche DNA besteht aus drei milliarden basenpaare, also etwa 700 megabyte informationen. So viele daten, dass ein film komprimiert oder, dass der gute alte CD-rom-laufwerk. Man schätzt heute die anzahl der gene, die 50 000 menschen. Diese gene werden können kodierende, das heißt, sie sind die ursache für eine funktion oder nicht-kodierende. Die gene, nicht-kodierende dennoch scheinen die für die organisation des génôme.

was ist die sequenzierung ?

Die gesamtheit der informationen, die in der DNA-genom genannt. Die sequenzierung ist die wiedergabe der reihenfolge der buchstaben, aus denen das genom. Es ermöglicht ihnen das ansehen von genen oder stücke von genen, oder das gesamte genom.

Um das zu realisieren, was sequenzierung, aus der DNA einer biologischen probe : ein haar -, speichel -, blut, etc. wird die DNA in eine spezielle maschine, ein sequenzer, die zur entschlüsselung der DNA. Dann die DNA ist im vergleich mit dem referenz-genom von menschen zu organisieren. In der tat, nur 0,1 % des genoms variiert von mensch zu einem anderen. Es ist diese liste von unterschieden, die als grundlage für die identifizierung.

Wie die kosten der sequenzierung hat er sich entwickelt ?

2,7 milliardsLe erste sequenzierung, das menschliche Genom-projekt, finanziert durch öffentliche mittel, dauerte fast fünfzehn jahre und die kosten von 2,7 milliarden us-dollar (2 milliarden euro). Er wurde im april 2003 durch mehrere spender unterschiedlich. Im mai 2007 zum ersten mal, das menschliche genom eines einzelnen individuums ist vollständig sequenziert. Es geht darum, wer von James Watson, der biologe, der ursprung der entdeckung der DNA-struktur mit Francis Crick.

die kosten Der sequenzierung hat dann kontinuierlich zurück und erreichte vor kurzem 1 000 us-dollar (750 euro), einen erleichterten zugang zum vollständigen sequenzierung mit einem größeren anteil der bevölkerung. 2013, es war nur ein paar stunden entfernt. Außerdem ist es auch möglich, sequenzierungen, die nicht auf das gesamte génôme, aber auf eine angestrebte zahl von genen. Diese sequenzierungen sind nicht so teuer.

Gleichzeitig werden projekte von der genom-sequenzierung der bevölkerung breiter gestartet wurden. So, im Vereinigten Königreich, das projekt Genomic England plant, sequenzierung der genome von 100 000 Briten, von denen ein großer teil leidet erbliche krankheiten oder krebs. Das institut für genomik Peking listet auf seiner seite das genom von « begabten », dessen IQ überschreitet 160. Der us-amerikanischer biologe Craig Venter, der an der spitze eines privaten unternehmens, führte auch eine sequenzierung global, zeigt von seiner seite die gene, die die langlebigkeit.

Was ist das interesse der sequenzierung ?

Die erste sequenzierung der 2003 fertiggestellt wurde insbesondere als grundlage für den vergleich mit den folgenden. Sie führte zur identifizierung von genen, die menschen und die kartieren. Die sequenzierung ermöglicht, zu verstehen und zu diagnostizieren, sondern auch identifizieren genetische mutationen.

heute ist der sequenzierung durchgeführt werden kann, um personen oder fötus. Es ermöglicht festzustellen, mutation oder eines gens, die in eine krankheit. Es ermöglicht auch die bewertung der genetischen veranlagung einer person, die für bestimmte krankheiten oder weitere informationen auf seiner « genealogie der genetik ».

Der unternehmen angeboten genetischen analysen gezielt. Aber morgen, sie könnten mit einer sequenzierung der vollständigen, aufbau von datenbanken, auf die gene an ihre kunden zur durchführung von forschungs -, oder eventuell verkauft werden, laboratorien.

Die entdeckung von genen, die ursache der krankheit rechtfertigen kann, die eine ärztliche oder präventiver, wie die mastektomie, bei der prävention von brustkrebs, vermittelt durch die schauspielerin Angelina Jolie. Aber was ist dies ändert sich nämlich eine veranlagung für Alzheimer-krankheit, für die es keine vorbeugende behandlung ?

Und föten und embryonen ?

Die sequenzierung bei föten, bei denen ein teil der DNA im blut zirkuliert, der mutter, verhindert die störung zu erkennen bestimmte krankheiten und genetische veränderungen wie trisomie 21. Diese art der pränataldiagnostik kann auch durchgeführt werden, bevor mit der einnistung des embryos in der gebärmutter.

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Diese unterteilung stellt wichtige ethische fragen auf. März 2014, in Der Welt, Laurent, Alexander, präsident DNAvision, erklärte, dass die sequenzierungen werden in kürze erreichen sie bequem in der frühen schwangerschaft. « Die vollständige sequenzierung der DNA des kindes verändern wird, in unserem vergleich zur fortpflanzung, da tausende von krankheiten, können aufgespürt werden systematisch während der schwangerschaft », alarm-t-er, und warnte vor einem « rutsche eugéniste ».

Ist das möglich in Deutschland ?

In Deutschland ist es illegal für einen bestimmten fragen genomsequenzierung. Die bürgerlichen gesetzbuches, abgeändert durch das gesetz bioethik-2004, besagt, dass "l"prüfung der genetischen eigenschaften einer person darf nur durchgeführt werden, die für medizinische oder wissenschaftliche forschung ", sowie für die strafrechtlichen ermittlungen oder der suche nach der vaterschaft. Code der öffentlichen gesundheit und fügt hinzu, dass diese untersuchung nicht durchgeführt werden kann, als durch die « praktiker zu diesem zweck zugelassenen Agentur für die biomedizin ». Außerdem sind die tests in Frankreich sind nur möglich, wenn sie zielen auf eine krankheit oder eine spezifische mutation.

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Auf die frage nach der diagnose des fötus, der nationalen ethik-Komitees ist besorgt, « stigma der behinderung und gewicht der wirtschafts-und sozialausschusses, des über die ablehnung der unterschied, oder sogar mit der behauptung, ein "recht" auf die gesundheit des ungeborenen kindes », könnten die eltern ermutigen, werkzeuge verwenden, genetische diagnostik « wahllos ». Der ausschuss spricht auch, dass die pränataldiagnostik beschlossen werden nach mehreren kriterien « an erster stelle sollte die besondere schwere der unheilbarkeit der erkrankung zum zeitpunkt der diagnose ».

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- April 3, 2015

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